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FDA警告:基因临检技术参差不齐,阅读准确率仅50%

阅读: 2017年08月07日

FDA警告:基因临检技术参差不齐,阅读准确率仅50%


提示

"如果你去做体检,告知结果准确率仅为50%。你的反应如何?这就是目前所谓全基因检测的窘况"

——FDA



确切讲,精准医学为基因检测普及应用带来了春天,新一代基因测序技术不仅趋向价廉物美,还真的有点儿精准的意思了。


特别是一些辅助肿瘤,遗传或罕见病的临床治疗,甚至药物创新研发。通过测序个体基因分型或特定标志物或靶标基因,引导精准治疗已被临床医生接受了,一切为了更有效治疗疾病。


当然,FDA也鼓励临床应用新一代基因测序技术的应用。但FDA的意思是在推广应用之前,需要清理一下台面上鱼目混杂、良莠不济的基因测序技术或提供基因测序的服务机构。


FDA负责基因检测技术审查的官员认为:为尽快且有效地推广应用基因检测技术,辅助临床精准诊断和引导有效治疗,应当建立基因检测技术应用的全球协作平台(这里有合作机遇)。


FDA并不希翼过分审查辅助诊断方案,且给予以临床验证为主的数据积累过程。FDA的着眼点是监管和审议App系统,即审核基因测序技术和算法应用App,以保障其“阅读”基因编码的精准性。


2015年,FDA设立了FDA校准项目(precision FDA)。希翼通过智能手机App的验证方式,让社区民众来测试基因检测是否准确和可重复性,包括不同基因检测方法彼此印证结果的一致性。


无论如何完成基因测序,在相对稳定时间内,个体基因测序结果应当一致,不像常规生化指标的波动性较大或区间范围宽泛。


通过“FDA校准”项目测试,发现不少基因检测技术的缺陷,甚至忽悠客户,特别是全基因测序服务。用基因测序企业的操作App“阅读”同一份DNA基因样本测序结果,几乎50%的阅读App系统无法重复同样结果。也就是说,一份DNA测序结果,让计算机App系统“阅读”两次,居然基因变异结果相差甚远。


FDA警告:基因临检技术参差不齐,阅读准确率仅50%


推演一下现在提供全基因测序体检服务,若有50%的“阅读”App无法复核基因测序的数据,还有什么精准引导意义吗?这是不言自明的。


有人埋怨计算机运行速度不够快或当初编程设计“阅读”基因编码数据时,没有大量“试错”验证App系统,难免出现阅读偏差或误差。


目前,FDA通过“FDA校准”项目,汇集了来自500多家机构、大约2400多位专家或技术人员共同参与“校准”标准制定。尽管倡导精准医疗是前总统提出的,新任FDA局长并没减速或迟缓,大家都明白精准医学之核心根本在于阅读基因编码的精准性(不能有任何误差!)。


“FDA校准”项目的目的并非提升到法规监管层面上,只是一个验证工具” FDA专家Zivana Tezak说。FDA是否出台基因检测技术的应用标准,取决于市场需求和基因检测技术的普及应用进程。


目前,FDA采取“折中“监管政策,按照协同或辅助诊断工具/方案来审议基因检测技术,特别是针对肿瘤基因检测特定标志物。这些特定标志物有明确引导选择药物治疗的效果,并且多数是检测特定的基因编码变异或突变。


如果涉及个体全基因组测序数据的“阅读”,甚至用来预测某些特定疾病的高风险因素,FDA建议三思而后行。现在基因编码“阅读”准确率最多是50%。


FDA认为,并非是那些基因检测技术的企业或服务商有意而为之,是对基因编码,特别是全基因编码的阅读质量,有待于建立更大规模的数据库作为参考数据,才有可能在编制测试基因阅读App时,通过大量“试错”找出Bugs来,最终实现真正的精准基因检测“阅读”。


CFDA是否也意识到这个核心关键问题了?





(编辑:时占祥 来源:全球医生组织)
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