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该产品用于定量检测新生儿滤纸干血片样本中8种氨基酸和16种肉碱，检测结果可以辅助临床医生诊断新生儿是否患遗传代谢病。这是华大基因继获CFDA批准无创产前基因检测试剂盒后，在出生缺陷防控领域的又一重大进展。

传统的新生儿筛查通过一次实验只能检测一种疾病，多种疾病需要多次检测来完成。液相色谱-串联质谱技术（LC-MS/MS）是一种高灵敏度、高特异性、高选择性的检测技术。可在一份样品中一次性检测数十种氨基酸和酰基肉碱代谢物，诊断一系列的氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢紊乱的疾病。基于LC-MS/MS的新生儿疾病筛查，极大地扩展了新生儿疾病筛查的种类，提高了新生儿疾病筛查的工作效率，为出生缺陷“三级防控”体系中的“早诊早治”工作提供基础。

*试剂盒外包装效果图，实际请以实物为准

华大基因推出的基于LC-MS/MS的新生儿筛查试剂，是国家三类临床应用试剂盒，具有以下一些优势：

√ 兼容性强：适用于国内不同厂家的多种液相色谱-串联质谱系统

√ 范围广：一次性检测多种氨基酸、有机酸、脂肪酸类遗传代谢病

√ 质量好：全面严格的质量控制，保证结果的可靠性

华大基因致力于多平台跨组学技术的临床应用，对于两次串联质谱筛查都提示疑似阳性的患儿，华大基因提供免费安馨可?新生儿基因检测。

安馨可?新生儿基因检测，利用高通量测序技术对遗传病相关的致病基因进行检测，快速、准确得到疾病的诊断结果。

“质谱”与“测序”联合，旨在给客户提供更加完备的新生儿疾病筛查解决方案。